Ung thư dạ dày có di truyền không? Những hội chứng cần lưu ý

Ung thư dạ dày có di truyền với tỷ lệ khoảng 5 – 10%, trong đó chỉ khoảng 1 – 3% được xác định có khuynh hướng di truyền do đột biến gen. Phần lớn các trường hợp còn lại không phải ung thư di truyền mà hình thành do sự kết hợp của nhiều yếu tố như nhiễm H. pylori, viêm teo, dị sản ruột, chế độ ăn uống, hút thuốc và các yếu tố môi trường.

Ung thư dạ dày cớ yếu tố di truyền, nhưng có người thân mắc bệnh không đồng nghĩa chắc chắn sẽ thừa hưởng ung thư.

Hội chứng di truyền đáng chú ý nhất là ung thư dạ dày lan tỏa di truyền (HDGC), thường liên quan đến biến thể gây bệnh ở gen CDH1 hoặc CTNNA1.

Một số hội chứng khác như Lynch, FAP/GAPPS, Peutz-Jeghers và Li-Fraumeni cũng có thể làm tăng nguy cơ ung thư dạ dày.

Gia đình có nhiều người mắc ung thư dạ dày, người bệnh được chẩn đoán khi còn trẻ hoặc có nhiều loại ung thư liên quan là những dấu hiệu nên được tư vấn di truyền.

Người thuộc nhóm nguy cơ cao có thể được cân nhắc tư vấn di truyền, xét nghiệm gen và nội soi dạ dày theo kế hoạch cá nhân hóa.

Kiểm tra và điều trị H. pylori khi có chỉ định, không hút thuốc, hạn chế thực phẩm nhiều muối, hun khói và bảo quản không phù hợp cũng là những biện pháp quan trọng để giảm các yếu tố nguy cơ có thể kiểm soát.

1. Những hội chứng di truyền nào có thể làm tăng nguy cơ ung thư dạ dày?

Một số hội chứng di truyền làm tăng nguy cơ ung thư dạ dày gồm HDGC liên quan đến CDH1/CTNNA1, hội chứng Lynch, FAP/GAPPS, Peutz-Jeghers và một số hội chứng ung thư di truyền khác.

Không phải tất cả ung thư dạ dày trong một gia đình đều bắt nguồn từ cùng một đột biến gen. Tuy nhiên, một số hội chứng di truyền đã được xác định có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư dạ dày cao hơn dân số chung.

Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền HDGC

HDGC là hội chứng di truyền nổi bật nhất khi nói đến ung thư dạ dày có tính chất gia đình. Hội chứng này liên quan đến các biến thể gây bệnh ở gen CDH1 và một số trường hợp liên quan đến CTNNA1.

HDGC có liên quan đặc biệt đến ung thư dạ dày thể lan tỏa, trong đó các tế bào ung thư có thể phát triển trong lớp niêm mạc mà không hình thành một khối u rõ ràng ở giai đoạn sớm. Vì vậy, việc phát hiện tổn thương có thể khó khăn hơn so với một số dạng ung thư dạ dày khác.

Theo National Cancer Institute (NCI), ngoài HDGC, các hội chứng như Lynch, FAP/GAPPS, Peutz-Jeghers và một số hội chứng di truyền khác cũng có thể liên quan đến nguy cơ ung thư dạ dày. Mức độ nguy cơ và phương pháp theo dõi không giống nhau giữa các hội chứng, do đó cần dựa trên tiền sử gia đình và kết quả đánh giá di truyền để xây dựng kế hoạch phù hợp. NCI – Genetics of Gastric Cancer

Hội chứng Lynch

Hội chứng Lynch liên quan đến các gen sửa chữa DNA như MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM. Đây là hội chứng làm tăng nguy cơ nhiều loại ung thư, trong đó có ung thư đại trực tràng và ung thư nội mạc tử cung; ung thư dạ dày cũng có thể nằm trong phổ ung thư liên quan.

FAP và GAPPS

FAP là hội chứng đa polyp tuyến gia đình, thường liên quan đến gen APC. Người mắc hội chứng này có thể xuất hiện rất nhiều polyp ở đại tràng và cũng có thể có tổn thương polyp ở đường tiêu hóa trên.

GAPPS là một hội chứng liên quan đến APC, đặc trưng bởi sự xuất hiện nhiều polyp tuyến đáy vị ở dạ dày và có thể làm tăng nguy cơ ung thư dạ dày. Đây là tình trạng hiếm gặp và không nên được suy luận chỉ dựa trên việc nội soi phát hiện một vài polyp dạ dày thông thường.

Peutz-Jeghers và một số hội chứng khác

Peutz-Jeghers liên quan đến gen STK11, có thể gây nhiều polyp hamartoma trong đường tiêu hóa và làm tăng nguy cơ một số loại ung thư.

Ngoài ra, Li-Fraumeni liên quan đến gen TP53 và làm tăng nguy cơ nhiều loại ung thư từ độ tuổi trẻ. Ung thư dạ dày không phải biểu hiện duy nhất hoặc chủ yếu của hội chứng này, nhưng có thể nằm trong phổ ung thư liên quan.

2. Dấu hiệu ung thư dạ dày có tính chất di truyền?

Nguy cơ ung thư dạ dày có tính chất di truyền cần được lưu ý hơn khi gia đình có nhiều người mắc bệnh, ung thư xuất hiện ở tuổi trẻ, có ung thư dạ dày thể lan tỏa hoặc đồng thời xuất hiện nhiều loại ung thư liên quan.

Một số dấu hiệu cần chú ý gồm:

• Có từ hai người thân trở lên mắc ung thư dạ dày, đặc biệt nếu những trường hợp này nằm ở cùng một nhánh gia đình và có quan hệ huyết thống gần.
• Có người mắc ung thư dạ dày khi còn trẻ, nhất là trường hợp được chẩn đoán trước 50 tuổi. Tuổi mắc bệnh càng trẻ, đặc biệt khi đi kèm tiền sử gia đình rõ ràng, càng cần xem xét khả năng hội chứng ung thư di truyền.
• Trong gia đình có người mắc ung thư dạ dày thể lan tỏa hoặc ung thư biểu mô tế bào nhẫn, nhất là khi có thêm trường hợp ung thư vú thể tiểu thùy ở nữ giới.
• Gia đình có nhiều loại ung thư khác nhau, chẳng hạn ung thư dạ dày kết hợp với ung thư đại trực tràng, nội mạc tử cung, buồng trứng hoặc các ung thư khác có thể liên quan đến hội chứng di truyền.
• Một thành viên trong gia đình đã được xác định mang biến thể gen gây bệnh, chẳng hạn CDH1, CTNNA1, APC hoặc các gen thuộc hội chứng Lynch.

3. Ung thư dạ dày di truyền có truyền từ bố mẹ sang con không?

Có, nhưng chỉ một số dạng ung thư dạ dày có tính di truyền mới có thể truyền từ bố mẹ sang con. Dạng điển hình là ung thư dạ dày lan tỏa di truyền (HDGC), thường liên quan đến biến thể gây bệnh ở gen CDH1. Nếu bố hoặc mẹ mang biến thể CDH1 gây bệnh, con có 50% khả năng thừa hưởng biến thể này.

• Bố hoặc mẹ không có biến thể gen di truyền: Con không được xem là thừa hưởng ung thư dạ dày từ bố mẹ. Việc trong gia đình có người mắc bệnh vẫn có thể làm tăng nguy cơ do nhiều yếu tố khác.
• Bố hoặc mẹ mang biến thể CDH1 gây bệnh: Mỗi người con có 50% khả năng nhận biến thể này.
• Gia đình có nhiều người mắc ung thư dạ dày, đặc biệt mắc khi còn trẻ: Nên được bác sĩ đánh giá tiền sử gia đình và cân nhắc tư vấn, xét nghiệm di truyền khi phù hợp.

6. Có tiền sử gia đình ung thư dạ dày nên làm gì?

Người có tiền sử gia đình ung thư dạ dày nên thu thập thông tin bệnh sử của người thân, trao đổi với bác sĩ chuyên khoa và cân nhắc tư vấn di truyền hoặc nội soi khi có yếu tố nguy cơ phù hợp.

• Xác định tiền sử ung thư trong gia đình: Trước khi đi khám, người bệnh nên tìm hiểu người thân nào từng mắc ung thư, mắc loại ung thư gì, được chẩn đoán ở tuổi bao nhiêu và có kết quả giải phẫu bệnh hay xét nghiệm gen hay không.
• Cân nhắc tư vấn và xét nghiệm gen: Không phải tất cả người có bố, mẹ hoặc anh chị em mắc ung thư dạ dày đều cần xét nghiệm gen. Bác sĩ sẽ dựa trên tiền sử gia đình và đặc điểm bệnh để xác định có cần tư vấn di truyền hay không. Nếu được chỉ định, xét nghiệm có thể hướng đến những gen liên quan đến hội chứng phù hợp thay vì xét nghiệm đại trà tất cả các gen.
• Nội soi dạ dày theo nguy cơ cá nhân: Người có nguy cơ cao không nên tự lựa chọn lịch nội soi giống nhau cho tất cả thành viên trong gia đình. Tần suất và thời điểm bắt đầu theo dõi phụ thuộc vào nguyên nhân nguy cơ, kết quả xét nghiệm gen, tuổi mắc bệnh của người thân và kết quả những lần nội soi trước đó.

7. Người có nguy cơ di truyền có thể phòng ung thư dạ dày không?

Không thể loại bỏ hoàn toàn nguy cơ ung thư do yếu tố di truyền, nhưng có thể chủ động kiểm soát các yếu tố nguy cơ mắc phải và thực hiện theo dõi chuyên khoa phù hợp.

Yếu tố di truyền không phải là yếu tố duy nhất quyết định một người có mắc ung thư dạ dày hay không. Vì vậy, ngay cả khi có tiền sử gia đình, vẫn nên chú ý đến những yếu tố có thể thay đổi.

• Kiểm tra và điều trị HP khi có chỉ định: Nhiễm HP là một trong những yếu tố nguy cơ quan trọng của ung thư dạ dày. Nếu được xác định nhiễm, người bệnh nên trao đổi với bác sĩ về phác đồ điều trị và kiểm tra lại sau điều trị theo hướng dẫn.
• Hạn chế thực phẩm nhiều muối, hun khói và bảo quản không phù hợp: Chế độ ăn nhiều thực phẩm bảo quản hoặc chứa lượng muối cao có thể góp phần làm tăng nguy cơ ung thư dạ dày.
• Không hút thuốc lá: Hút thuốc liên quan đến nguy cơ mắc nhiều loại ung thư, trong đó có ung thư dạ dày.
• Hạn chế rượu bia: Sử dụng rượu bia thường xuyên hoặc với lượng lớn có thể làm tăng thêm các nguy cơ sức khỏe, do đó nên hạn chế theo khuyến nghị sức khỏe.
• Duy trì cân nặng và chế độ ăn hợp lý: Ưu tiên thực phẩm tươi, đa dạng rau củ quả và hạn chế thực phẩm chế biến sẵn giúp giảm các yếu tố nguy cơ có thể kiểm soát.
• Tuân thủ kế hoạch theo dõi: Với người thuộc nhóm nguy cơ cao, nội soi và các xét nghiệm cần thiết nên được thực hiện theo lịch của bác sĩ thay vì chỉ đi khám khi xuất hiện triệu chứng.

8. Những câu hỏi thường gặp về ung thư dạ dày di truyền

Ung thư dạ dày di truyền thường xuất hiện ở độ tuổi nào?

Không có một độ tuổi cố định cho tất cả hội chứng. Một số hội chứng di truyền có thể khiến ung thư xuất hiện sớm hơn thông thường, vì vậy tuổi chẩn đoán của người thân là một thông tin quan trọng khi đánh giá nguy cơ.

Có cần xét nghiệm gen nếu gia đình có người mắc ung thư dạ dày không?

Không phải trường hợp nào cũng cần xét nghiệm gen. Bác sĩ thường đánh giá tiền sử cá nhân và gia đình trước, sau đó mới cân nhắc tư vấn di truyền hoặc xét nghiệm khi có tiêu chí phù hợp.

Người có tiền sử gia đình ung thư dạ dày có nên nội soi sớm không?

Có thể cần nội soi sớm hơn dân số thông thường nếu tiền sử gia đình cho thấy nguy cơ cao. Thời điểm bắt đầu và tần suất nội soi cần được bác sĩ xác định dựa trên tuổi mắc bệnh của người thân, số lượng người mắc, loại ung thư và các yếu tố nguy cơ khác.

Nội soi sinh thiết dạ dày bao lâu có kết quả? Có cần chờ đợi lâu không

Nội soi dạ dày sinh thiết là gì? Dấu hiệu cần nội soi sinh thiết