Ung thư đại trực tràng có di truyền không?

Ung thư đại trực tràng có yếu tố di truyền, tuy nhiên tỷ lệ này chiếm một phần nhỏ (khoảng 5-10% các trường hợp). Phần lớn các ca bệnh xuất phát từ các đột biến gen phát sinh trong suốt cuộc đời do tuổi tác, chế độ ăn uống và thói quen sinh hoạt.

Chiếm tỷ lệ nhỏ (5–10%): Hầu hết các ca bệnh do lối sống và môi trường, chỉ một phần nhỏ do gen di truyền từ gia đình (như hội chứng Lynch, FAP).

Chủ động phòng ngừa: Thay đổi lối sống lành mạnh kết hợp với nội soi tầm soát định kỳ giúp phát hiện và cắt bỏ sớm tổn thương tiền ung thư.

Có thể chữa khỏi nếu phát hiện sớm: Ung thư đại trực tràng có tỷ lệ điều trị thành công rất cao nếu được chẩn đoán ở giai đoạn đầu.

1. Ung thư đại trực tràng liên quan đến yếu tố di truyền như thế nào?

Nhiều người thường lo lắng khi trong họ hàng có người mắc bệnh và tự hỏi liệu bản thân có chắc chắn bị di truyền hay không. Để hiểu đúng về vấn đề này, chúng ta cần nhìn nhận từ góc độ khoa học về ADN và sự hình thành khối u:

• Đột biến gen di truyền: Là những bất thường về gen được truyền từ thế hệ bố mẹ sang con cái. Những gen này nằm trong mọi tế bào của cơ thể ngay từ khi sinh ra, làm tăng nguy cơ hình thành polyp và tiến triển thành ung thư từ khi tuổi đời còn trẻ.
• Đột biến gen mắc phải (không di truyền): Chiếm tỷ trọng lớn trong các ca bệnh. Các thay đổi ADN này xảy ra ngẫu nhiên trong suốt cuộc đời mỗi người do tác động của môi trường, chế độ ăn uống, tuổi tác hoặc lối sống và không truyền cho thế hệ sau.
• Yếu tố gia đình chung: Đôi khi, nhiều người trong một gia đình cùng mắc ung thư không phải do gen di truyền trực tiếp, mà do có chung lối sống, chế độ ăn uống nghèo chất xơ, ít vận động hoặc cùng chịu tác động từ một môi trường sống.

Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ (American Cancer Society), một tỷ lệ nhỏ ung thư đại trực tràng là do các đột biến gen di truyền từ gia đình, trong khi phần lớn các trường hợp xuất phát từ thay đổi gen tích lũy trong đời sống (Nguồn: American Cancer Society).

2. Các hội chứng di truyền chính gây ung thư đại trực tràng là gì?

Các hội chứng di truyền phổ biến liên quan trực tiếp đến ung thư đại trực tràng bao gồm hội chứng Lynch và hội chứng đa polyp tuyến gia đình (FAP), xuất phát từ những bất thường trong việc sửa chữa lỗi ADN hoặc kiểm soát sự phát triển tế bào.

• Hội chứng Lynch (HNPCC): Đây là một trong những hội chứng di truyền thường gặp gây ung thư đại trực tràng không do đa polyp, chiếm khoảng 3% các trường hợp. Nguyên nhân là do các gen chịu trách nhiệm sửa chữa lỗi ADN bị đột biến, khiến các lỗi trong tế bào không được khắc phục và tích tụ theo thời gian.
• Hội chứng đa polyp tuyến gia đình (FAP): Hội chứng này xảy ra do đột biến gen APC, một loại gen có nhiệm vụ kiểm soát sự phân chia của tế bào. Người mắc FAP thường phát triển hàng trăm đến hàng ngàn polyp tuyến trong đại tràng từ khi còn trẻ và có nguy cơ ung thư đại trực tràng rất cao nếu không được theo dõi, xử trí phù hợp.
• Các hội chứng hiếm gặp khác: Điển hình như hội chứng Peutz-Jeghers hoặc hội chứng MUTYH-associated polyposis (MAP), cũng làm tăng nguy cơ hình thành khối u đường tiêu hóa từ sớm thông qua các con đường đột biến gen khác nhau.

Việc nhận diện sớm các hội chứng này thông qua thăm khám lâm sàng và tư vấn di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc xây dựng kế hoạch theo dõi sức khỏe cho các thành viên trong gia đình.

3. So sánh ung thư đại trực tràng do di truyền và do lối sống

Bảng dưới đây giúp phân biệt rõ giữa dạng ung thư đại trực tràng do đột biến gen di truyền và dạng hình thành do các yếu tố môi trường, thói quen sinh hoạt hằng ngày.

4. Làm sao để nhận biết nguy cơ ung thư đại trực tràng do gia đình?

Bạn có thể nghi ngờ nguy cơ di truyền nếu trong gia đình có cha mẹ, anh chị em ruột hoặc nhiều người thân mắc ung thư đại trực tràng hoặc các bệnh ung thư liên quan từ khi còn trẻ tuổi.

Không phải gia đình nào có người mắc bệnh cũng là do di truyền, nhưng có những dấu hiệu cảnh báo mà bạn cần lưu ý:

• Nhiều người thân cùng mắc bệnh: Có từ hai người thân trực hệ như bố mẹ, con cái, anh chị em ruột bị ung thư đại trực tràng hoặc các bệnh ung thư liên quan như ung thư dạ dày, tử cung, buồng trứng.
• Độ tuổi mắc bệnh còn trẻ: Người thân trong gia đình phát hiện bệnh khi chưa bước sang tuổi 50.
• Sự xuất hiện của nhiều polyp: Một thành viên trong gia đình được chẩn đoán có hàng chục hoặc hàng trăm polyp đại tràng từ khi còn trẻ.
• Đa ung thư trên một người: Một người thân trong nhà từng mắc nhiều loại ung thư khác nhau trong suốt cuộc đời.

Theo thông tin từ báo VnExpress, khi trong gia đình có nhiều thế hệ hoặc nhiều người thân trực hệ mắc bệnh từ sớm, các thành viên khác cần đặc biệt lưu ý tầm soát sớm để phòng ngừa rủi ro (Nguồn: VnExpress). Việc ghi lại chi tiết bệnh sử gia đình là bước hữu ích mỗi khi bạn đến gặp bác sĩ tư vấn.

5. Ai là đối tượng cần lưu ý xét nghiệm di truyền và tầm soát sớm?

Những người cần lưu ý xét nghiệm di truyền hoặc tầm soát sớm gồm người có thân nhân mang đột biến gen Lynch hoặc FAP, gia đình có nhiều người mắc ung thư đại trực tràng khi còn trẻ, người xuất hiện polyp sớm và người có các triệu chứng tiêu hóa bất thường kéo dài.

• Con cái hoặc anh chị em ruột của bệnh nhân mắc hội chứng di truyền: Những người có người thân đã được xác định mang đột biến gen Lynch hoặc FAP.
• Người có gia đình có tiền sử ung thư dày đặc: Gia đình có nhiều thế hệ liên tiếp có người mắc ung thư đại trực tràng ở độ tuổi trẻ.
• Người từng có polyp đại tràng khi còn trẻ: Những ai từng được cắt bỏ polyp tuyến từ trước 40 tuổi nên được đánh giá kỹ lưỡng về nguy cơ gia đình.
• Người có triệu chứng đường tiêu hóa đáng ngờ: Những người gặp các hiện tượng như đi ngoài ra máu, đau bụng âm ỉ kéo dài, thay đổi thói quen đại tiện thất thường mà không rõ nguyên nhân.

Việc thăm khám với bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa sẽ giúp đánh giá mức độ nguy cơ để chỉ định phương pháp tầm soát hoặc xét nghiệm phù hợp, hạn chế các kiểm tra không cần thiết nhưng vẫn bảo đảm theo dõi sức khỏe đầy đủ.

6. Các biện pháp phòng ngừa và tầm soát hiệu quả hiện nay

Các biện pháp giúp giảm nguy cơ ung thư đại trực tràng gồm nội soi theo chỉ định, duy trì chế độ ăn giàu chất xơ, vận động thường xuyên, kiểm soát cân nặng, hạn chế thuốc lá – rượu bia và chủ động thăm khám khi xuất hiện dấu hiệu tiêu hóa bất thường.

• Thực hiện nội soi định kỳ: Đây là phương pháp quan trọng giúp phát hiện sớm các polyp hoặc tổn thương bất thường để bác sĩ đánh giá và cắt bỏ khi có chỉ định trước khi chúng tiến triển.
• Xây dựng chế độ ăn uống khoa học: Tăng cường bổ sung chất xơ từ rau xanh, trái cây tươi, ngũ cốc nguyên hạt; đồng thời hạn chế thịt đỏ, thịt chế biến sẵn như dăm bông, xúc xích và đồ ăn chiên rán nhiều dầu mỡ.
• Duy trì lối sống năng động: Thường xuyên tập thể dục thể thao, hướng tới khoảng 30 phút vận động mỗi ngày nếu tình trạng sức khỏe cho phép, đồng thời kiểm soát cân nặng hợp lý.
• Hạn chế các thói quen có hại: Không hút thuốc lá, hạn chế sử dụng rượu bia và các chất kích thích có thể ảnh hưởng đến sức khỏe nói chung.
• Lắng nghe cơ thể: Khi có các dấu hiệu bất thường như đầy bụng, khó tiêu, rối loạn đại tiện kéo dài, cần đến gặp bác sĩ để được kiểm tra thay vì tự ý mua thuốc điều trị kéo dài tại nhà.

Chủ động duy trì lối sống lành mạnh kết hợp với tầm soát theo độ tuổi và yếu tố nguy cơ có thể góp phần giảm nguy cơ ung thư đại trực tràng và phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm hơn.

7. Câu hỏi thường gặp về ung thư đại trực tràng và di truyền

Nếu bố mẹ bị ung thư đại trực tràng, con cái chắc chắn sẽ mắc bệnh không?

Không, con cái không chắc chắn sẽ mắc bệnh. Chỉ khoảng 5% – 10% các trường hợp ung thư đại trực tràng có liên quan đến yếu tố di truyền từ gia đình. Phần lớn các trường hợp còn lại xuất phát từ các yếu tố môi trường, tuổi tác và thói quen sinh hoạt.

Xét nghiệm di truyền ung thư đại trực tràng được thực hiện thế nào?

Xét nghiệm di truyền ung thư đại trực tràng thường được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu hoặc niêm mạc má của người bệnh. Mẫu này được đem phân tích giải trình tự gen để tìm các đột biến liên quan đến hội chứng di truyền (như Lynch hay FAP), giúp đánh giá nguy cơ mắc bệnh hoặc lên phác đồ điều trị.

Người không có tiền sử gia đình có cần lo lắng về ung thư đại trực tràng không?

Có. Phần lớn các trường hợp ung thư đại trực tràng (khoảng 75-80%) xảy ra ở những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Yếu tố di truyền chỉ chiếm một phần nhỏ, còn lại xuất phát từ tuổi tác, lối sống và các polyp đường tiêu hóa.

Chi phí tầm soát ung thư đại trực tràng bao nhiêu? 

Ung thư đại trực tràng có chữa được không nếu phát hiện sớm? 

Ai có nguy cơ cao bị ung thư đại trực tràng, khi nào tầm soát? 

Tầm soát ung thư đại trực tràng ở đâu tốt tại Hà Nội?